Pruebas de prevención del cáncer: BRCA1 y BRCA2

December 11, 2013

En el mundo actual, una de las principales enfermedades que genera mayor índice de mortalidad en la población mundial es el cáncer, tanto en hombres como mujeres; razón por la cual los científicos se han preocupado en desarrollar técnicas que permitan estudiar diversos genes a nivel celular que puedan jugar un papel importante en la activación de células tumorales, para así tomar medidas preventivas ante esta fatal enfermedad.
Actualmente, existe el estudio de dos importantes genes: BRCA1 y BRCA2, los cuales son genes humanos que producen proteínas supresoras tumorales. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado, y por tanto, tienen un rol vital en mantener la estabilidad del material genético de las células, de acuerdo al Instituto Nacional de Cancerología de Estados Unidos. Cuando uno de los genes BRCA se encuentra ya mutado, otra mutación que remueva la única copia funcional que queda puede causar defectos en el reparo del ADN. Cuando ambas copias de un gen de reparo ya no funcionan, existe la posibilidad de que una célula acumule mutación que conlleve al desarrollo del tumor.
Estudios recientes han mostrado que el gen BRCA1 esta asociado al cáncer de mamas hereditario familiar en el 45% de los casos, y del cáncer de ovario en el 80%. BCRA2 se asocia a su vez con el cáncer de mamas en varones (alrededor de 1%), cáncer ovárico, prostático, pancreático y de colón. Una mutación dañina en alguno de estos 2 genes puede ser heredada de la madre o el padre de una persona. Cada hijo de un padre que lleve una mutación en uno de estos genes tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación, y por tanto la probabilidad de generar en el tiempo algun tipo de cáncer.
Un estudio a temprana edad de estos genes en nuestras células podría permitir la activación de programas de prevención eficacez que permitan monitorear, y en muchos casos mejorar estas alteraciones genéticas. Por ello, hoy día existen pruebas de laboratorio, utilizando para ello la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y posterior secuenciación de una muestra de ADN, que nos permite conocer si uno de estos genes presenta alguna mutación hereditaria.
De ser positiva la prueba, existe la posibilidad de implementarle al paciente terapias quimiopreventivas, cirugías profilácticas para reducir el riesgo de cáncer, o simplemente monitoreos generales anuales que permitan conocer el estado del paciente y su evolución. Esto podría ayudar a disminuir la tasa de mortalidad a nivel mundial, y mejorar la calidad de vida de los seres humanos.
A nivel mundial, se han desarrollado estas pruebas de mutación genéticas que por lo general oscilan entre varios cientos a varios miles de dólares. Actualmente, diversas instituciones en los Estados Unidos han implementado la prueba a pacientes de bajos recursos con programas de financiamiento médico. En Venezuela se esta comenzando a implementar dicha técnica, como alternativa de prevención para diversos tipos de cáncer.
En AllScience te ofrecemos todos los reactivos y equipos de laboratorios para implementar esta prueba de Biología Molecular. No dejes de contactar a uno de los representantes a través de info@e-allscience.com.


Recuerda: “La mejor prueba es aquella que se llega a hacer, y la peor de todas es la que por un motivo u otro nunca se hace.” 

Biol. Maryori Correia, AllScience

  1. Easton DF. How many more breast cancer predisposition genes are there?  Breast Cancer Research 1999; 1(1):14–17. 
  2. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42. [PubMed Abstract]
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